Apie 15 % nevaisingų vyrų ir 10 % nevaisingų moterų pastojimo problemų priežastis yra genetiniai sutrikimai tiek ištisų chromosomų, tiek atskirų genų lygmenyje. Dėl šios priežasties DNR tyrimas turėtų būti neatsiejama visų porų, nesėkmingai bandančių susilaukti vaikų, diagnostikos dalis. Kas yra vadinamasis genetinis nevaisingumas ir kaip jis diagnozuojamas?
Nevaisingumas visada lydėjo žmogų, tačiau per pastaruosius dešimtmečius šio reiškinio mastai labai išaugo. Pasaulio sveikatos organizacijos statistika rodo, kad visame pasaulyje apie 60-80 milijonų porų nuolat arba laikinai kenčia nuo nevaisingumo problemos. Dažnai mes patys prie to tiesiogiai prisidedame. Klausiate, kaip? Sveikos gyvensenos taisyklių nesilaikymu. Tai alkoholis, cigaretės, riebus maistas, stresas ir judėjimo trūkumas. Tai yra pagrindinės priežastys, kodėl vaisingo amžiaus poroms yra sunku susilaukti vaiko. Tačiau reikia atminti, kad vaisingumas ne visada priklauso nuo mūsų gyvenimo būdo, o su juo susijusių problemų ne visada pavyksta išvengti. Taip gali būti ir dėl genetiškai nulemto nevaisingumo.
Šiuo metu genetinis nevaisingumas laikomas viena svarbiausių iš visų žinomų nevaisingumo priežasčių. Ne tik dėl dažno atvejų pasikartojimo, bet ir dėl to, kad jis nuo mūsų nepriklauso ir yra gana sunkiai gydomas. Žinoma, dėl skirtingos reprodukcinės sistemos struktūros ir veikimo genetinis nevaisingumas moterims pasireiškia kitaip nei vyrams.
Genetiniai tyrimai poroms
Nevaisingumas, kaip ir bet kuri kita sveikatos problema, reikalauja skubios diagnozės ir tinkamo gydymo. Šiuo metu daugelis porų jau žino, kad sunkumai pastojant gali kilti dėl genetinių sutrikimų, tačiau atidėlioja vizitą į genetikos kliniką. Tai siejasi su pernelyg dideliu psichologiniu krūviu ir baime, kai sužinoma, kad vienas iš partnerių gali būti DNR mutacijos nešiotojas. Tuo tarpu apsilankymo klinikoje metu nevaisinga pora gali išgirsti atsakymus į daugybę juos kankinančių klausimų.
Genetiniai tyrimai kasdien tampa vis labiau prieinama procedūra plačiajai visuomenės daliai. Jei anksčiau tai kainavo milijonus, šiandien apsiribojama šimtais arba tūkstančiais, bet ne daugiau. Pasinaudojus įvairių genetinių tyrimų teikiamomis galimybėmis šiandien žmonės apie save gali sužinoti kaip niekada daug informacijos. Bet svarbiausia, žinodami tam tikrą informaciją apie savo organizmą – gali užkirsti kelią tam tikroms ligoms. Nevaisingumo atveju genetinis tyrimas yra svarbus diagnostinės procedūros elementas, nes kas 30% nevaisingų žmonių to priežastis yra būtent genetinis veiksnys.
Šiais genetiniais tyrimais siekiama nustatyti ne tik nevaisingumo priežastį (ar priežastis), bet ir riziką ateityje tai perduoti savo palikuonims.
Genetinė konsultacija dėl nevaisingumo – kas tai?
Prieš genetinius tyrimus reikėtų atlikti konsultaciją su specialistais: labai svarbu pasikonsultuoti su šią sritį išmanančiais, kadangi dažnai žmonės yra linkę mažų mažiausiai manyti, kad problema slypi partneryje, tačiau genetiniai tyrimai dažnai atskleidžia visai kitokius rezultatus.
Nevaisingos poros atveju genetinės diagnostikos procedūrą ir konsultavimą sudaro šie toliau išvardinti veiksmai:
- Pokalbis apie abiejų partnerių sveikatą, ginekologines problemas, susipažinimas su spermos analizės rezultatais.
- Abiejų partnerių fenotipinis vertinimas.
- Šeimos istorijos (apimant bent tris kartas) nagrinėjimas, kilmės dokumentų analizė.
- Abiejų partnerių kariotipinis tyrimas, remiantis periferinio kraujo limfocitų ląstelėmis.
- Molekuliniai testai.
- Individualus rezultatų interpretavimas klinikinės komandos taryboje.
- Informacinės kortelės išdavimas.
